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vcfの詳細

samtoolsでSNPコールしてbcftoolsでハプロイドをフィルタリングしたときのINFOとFORMATの詳細

INDEL indel多型
IDV indelを支持する最大リード数
IMF indelを支持する最大割合
DP 生リードdepth
VDB RNA-seqでのフィルターしたスプライシングサイトのアーティファクトの変数距離バイアス(大きいほど良い)
RPB リード部位バイアスのマン/ホイットニーのU検定(大きいほど良い)
MQB マッピングクオリティバイアスのマン/ホイットニーのU検定(大きいほど良い)
BQB ベースクオリティバイアスのマン/ホイットニーのU検定(大きいほど良い)
MQSB マッピングクオリティvsストランドバイアスのマン/ホイットニーのU検定(大きいほど良い)
SGB segregationベースの測定
MQ0F MQ0リードの割合(小さいほどよい)

ICB 近交係数二項検定(大きいほどよい)
HOB HOMs数の数のバイアス(小さいほどよい)
AC 各ALTアリルの遺伝子型のアリルカウント
AN コールされた遺伝子型のアリルの総数
DP4 ref-forward, ref-reverse, alt-forward, alt-reverse 塩基の高クオリティの数
MQ 平均マッピングクオリティ


FORMAT
PL Phredスケールの遺伝子型尤度のリスト
GT 遺伝子型

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